Trastorno de Rett: ¿Cómo comienza un niño normal una regresión del desarrollo?

En un artículo anterior se comentaron las principales características del trastorno de Rett, así como sus síntomas. En el presente artículo se tratará el curso, la epidemiología y el pronóstico de este síndrome.

¿A quién afecta el trastorno de Rett?

El trastorno de Rett es más frecuente en niñas que en niños. En concreto, afecta aproximadamente a una de cada 10.000 niñas. Se trata de un trastorno con incidencia mundial Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial.

Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las personas afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1%.

El trastorno de Rett es más común en niñas

¿El trastorno de Rett es súbito o paulatino?

El síndrome de Rett es congénito (la persona nace con él) pero, curiosamente, no comienza a manifestarse por completo hasta los 6-7 años de edad.

En este sentido, se trata de niños relativamente normales que comienzan a manifestar un retraso del neurodesarrollo. Este retraso no es súbito. Es decir, un niño normal no amanece un día con todos los síntomas del trastorno.

Es trastorno de Rett aparece de modo paulatino

Desde las primeras manifestaciones sintomáticas hasta la instauración del cuadro clínico, el síndrome de Rett puede dividirse en varias etapas o estadios (Según la International Association of Rett Syndrome: IRSA, 1997) que, por lo general, son los siguientes (Estadios del Síndrome de Rett: Revisión y Actualización de Conceptos (Aldo J., Barbero L. Fundación Nuevo D.I.A / Nov.2000):

ESTADIO I. ESTADIO DE APARICIÓN TEMPRANA: Comienza a partir de los 6 meses a 1 año de edad y dura meses. Las características son:
-Los síntomas están emergiendo o son vagos.
-Pueden mostrar menos contacto visual y/o un interés menor en los juguetes.
-Se le describe como una “niña buena”, calmada y plácida.
-Pueden observarse retardos en el desarrollo de la motricidad gruesa.
-Los movimientos de mano y la desaceleración del crecimiento de la cabeza pueden estar presentes.

ESTADIO II. ESTADIO DESTRUCTIVO RÁPIDO: Comienza a partir del año hasta los 4 años de edad y dura semanas o meses. Las características son:
-Este estadio puede tener una aparición rápida o puede ser gradual.
-Las habilidades con propósito y el lenguaje hablado se pierden.
-Los movimientos estereotipados comienzan a aparecer, y a menudo se incluyen movimientos mano-boca como su primera expresión.
-Los movimientos que se presentan más a menudo son el retorcimiento y “lavado” de manos sobre la línea media; estos son persistentes y sólo desaparecen cuando la niña está dormida.
-Pueden aparecer otros movimientos de manos como aplaudir o dar palmadas.
-Las manos son sostenidas en poses peculiares: manos apretadas o sostenidas de un lado del cuerpo.
-Comienzan a hacerse notorias las dificultades respiratorias, episodios de apnea e hiperventilación, sin embargo la respiración es normal durante el sueño.
-Algunas niñas parecen “autistas” con pérdida del contacto social y la comunicación.
-La irritabilidad se instala como una característica importante, así como las irregularidades del sueño.
-Se observan períodos de temblores, especialmente cuando se excitan.
-Los patrones de marcha son inestables, la iniciación de los movimientos es difícil.
-La desaceleración del crecimiento de la cabeza se hace notoria desde los 3-4 meses.

ESTADIO III. ESTADIO DE MESETA: Se manifiesta en la etapa pre-escolar y escolar (2 a 10 años) y su duración puede ser de años. Las características son:
-La apraxia, los problemas motores y las convulsiones se hacen prominentes.
-Se observa una mejoría de la conducta, menos irritabilidad y llanto, así como menos características autistas.
-Muestran más interés en el ambiente, están más alertas, su período de atención y habilidades de comunicación mejoran.
-Muchas de las niñas con SR permanecen la mayor parte de su vida en este estadio.

ESTADIO IV A. PREVIAMENTE AMBULANTE Y ESTADIO IV B. NUNCA AMBULANTE. Es la etapa que aparece cuando cesa el Estadio III y puede ocurrir a los 5, 15, 25 años, etc. Su duración puede ser de décadas. Las características son:
-Movilidad reducida.
-Algunas niñas cesan de caminar, otras nunca lo han hecho.
-No hay mayor deterioro cognitivo, de la comunicación o de las destrezas manuales.
-Los movimientos repetitivos pueden bajar en frecuencia.
-La escoliosis se convierte en la característica prominente. La rigidez y la distonía también se presentan como características importantes.
-El contacto visual mejora.
-La pubertad aparece a la edad esperada en la mayoría de estas niñas.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico del síndrome de Rett, así como el de la esperanza de vida, varía en cada sujeto, aunque lo más probable es que tengan una vida media de 45 años.

El pronóstico del trastorno de Rett depende de cada persona

La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

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